Στο «μικροσκόπιο» των επιστημόνων μπαίνει μια σπάνια ασθένεια, που μέχρι πριν λίγα χρόνια θεωρούνταν μυστηριώδεις και οδηγούσε στον αιφνίδιο θάνατο νέους ανθρώπους, πριν καν συμπληρώσουν τα 30 τους χρόνια.
Όλες οι παράμετροι της ασθένειας, η οποία εντοπίζεται κυρίως στη Νάξο, αλλά έχει παρατηρηθεί και στη Σαμοθράκη, θα διερευνηθούν μέσα από τη σύμπραξη του νοσοκομείου Νάξου με το Ωνάσειο.
Όπως ανακοίνωσε ο υπουργός Υγείας, Ανδρέας Ξανθός, αντικείμενο της συνεργασίας είναι η διεξοδική εξέταση περίπου 5.000 κατοίκων της Νάξου. Άλλωστε, η ασθένεια, ονομάστηκε «νόσος Νάξος» και πρόκειται για μία κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων.
Tο υπουργείο Υγείας χρηματοδοτεί με 100 χιλ. ευρώ τη διενέργεια γονιδιακού ελέγχου / εξετάσεων στους κατοίκους της Νάξου, για τη νόσο που εντοπίσθηκε και περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του 80, από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου.
Πριν ανακαλυφθεί, κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της σπάνιας ασθένειας που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30.
Γονιδιακές μεταλλάξεις αντίστοιχες με αυτή των Κυκλάδων έχουν εντοπιστεί στους Φούρνους Ικαρίας, στην Κάλυμνο, στη Σαμοθράκη, ενώ αντίστοιχα φαινόμενα μπορεί να υπάρχουν και σε άλλες περιοχές της χώρας. Η δουλειά του Πρωτονοτάριου απέδειξε ότι η νόσος Νάξος είναι κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, που οφείλεται σε μετάλλαξη συγκεκριμένου γονιδίου και προκαλεί σοβαρές αρρυθμίες και αιφνίδιο θάνατο.
Η νόσος πλήττει παγκοσμίως 1 στα 5.000 άτομα, αλλά στη Νάξο 8 στα 100! Η γονιδιακή μετάλλαξη, τα πυκνά σγουρά μαλλιά και οι δερματικές αλλοιώσεις που μοιάζουν με κάλους στα χέρια είναι ο χαρακτηριστικός «φαινότυπος» των ασθενών με νόσο Νάξου.
Η νόσος κληρονομείται από τους γονείς εφόσον φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο – αν και οι δύο είναι φορείς, έχουν σε κάθε κύηση 25% πιθανότητες να γεννηθεί το παιδί τους με νόσο Νάξου.
Δωρεάν γονιδιακός έλεγχος για να εξαλειφθεί η νόσος
Το πρόγραμμα γονιδιακού ελέγχου από το υπουργείο Υγείας έχει στόχο την πρόληψη της ασθένειας μέσα στα επόμενα χρόνια. Ο έλεγχος είναι δωρεάν και σε πρώτη φάση προβλέπεται να ελεγχθούν από το Ωνάσειο, για το γονίδιο της Νάξου, περί τα 5.000 άτομα μέσα σε ένα χρόνο.
